Dott. Vincenzo Rapisarda
TEST COMBINATO ECOGRAFICO E BIOCHIMICO per la valutazione del rischio di Sindrome di Down (Trisomia 21) e di
Sindrome di Edwards (Trisomia 18).

Si tratta di un esame eseguito a 10-13 settimane di. gravidanza che calcola il rischio individuale di patologia cromosomica,
in particolare di S. di Down (trisomia 21) e 5. di Edwards (trisomia 18), per valutare l'opportunità di ricorrere ad un test
diagnostico (villocentesi o amniocentesi).

L'esame prevede:
ECOGRAFIA: consiste nella misurazione di parametri di crescita fetale e nella misurazione della
TRASLUCENZA NUCALE (raccolta liquida retronucale presente in tutti i feti tra 10-13 settimane ma che risulta aumentata
nell' 80% dei feti affetti da S. di Down)
PRELIEVO DI SANGUE MATERNO: dosaggio nel sangue materno di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-hCG e
PAPP-A).Tali parametri risultano alterati rispetto ai valori normali in 7 casi su 10.

L'integrazione del parametro ecografico (traslucenza nucale) e dei due valori biochimici nel sangue materno permette di
effettuare il calcolo di probabilità che avrà come risultato l'espressione del rischio in termini numerici per le suddette
patologie cromosomiche.
Il risultato potrà pertanto essere:
rischio "NELLA NORMA" se la probabilità di patologia cromosomica risulta BASSA
rischio AUMENTATO se la probabilità di patologia cromosomica risulta ELEVATA

Il modo migliore per la coppia di interpretare il test è sicuramente quello di valutare se il rischio stimato(ad esempio una
possibilità su 400 di avere alla nascita un bambino affetto) è accettabile e tale da non indurre ad altri esami.Dal punto di
vista medico si ritiene prudente ed indicato eseguire un esame invasivo se il rischio stimato fosse
più alto di una
possibilità su 350.

Seguendo questo criterio "medico" il test è in grado di identificare 9 feti affetti su 10. Utilizzando quindi questa soglia di
rischio un feto affetto su 10 non viene identificato.
L'ultima e importantissima osservazione da ricordare è che, come conseguenza di quanto spiegato sopra, se il test risulta "a
rischio aumentato" non significa che il feto è "malato" ma semplicemente che è indicato eseguire ulteriori accertamenti.

Esempio: se da un test risulta un rischio aumentato con una possibilità su 150 significa che ci sono 149 possibilità che il feto
sia sano e una sola che sia affetto.


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Test combinato ecografico e biochimico